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包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健、增补叶酸、预防接种。

国家卫生计生委医政医管局医疗资源处的范晶指出，一是没有收费项目或者收费标准偏低，医疗机构开展远程医疗服务无法收取费用或者低于成本，积极性不高。在过去的2014年里，国内移动医疗的火热也是有目共睹，例如丁香园获腾讯7000万美元战略投资，挂号网获腾讯领投的总融资超过1亿美金。

互联网＋下 互联网医疗能否叫好又叫座？ 2015-03-17 09:01 · 李亦奇 在医疗领域，优质资源紧缺导致看病难一直以来备受诟病研究发现，血小板活化因子参与多种炎症物质如蛋白激酶C、花生四烯酸、TNF-a和白介素的合成和代谢，抑制该受体将有助于缓解炎症反应，故氯苯哌酮有望用于包括风湿性关节炎在内的一系列炎症疾病。当然，该产品还需长期的临床试验确定其疗效及安全性。临床可用于心梗、脑梗等疾病的治疗。业内认为，这些品种的选择，应该和临床需求的迫切程度有关，国家卫计委希望优先纳入最有望解决临床需求的创新品种。

BGB-283治疗领域：癌症模板：达拉菲尼BGB-283是北京百济神州开发的针对BRAF靶点的酪氨酸激酶抑制剂。与贝伐珠单抗相比，康柏西普虽然开发较晚，但该药对VEGF抑制作用更全面，同样具有不错的市场前景。辜士扬等用分离获得的胎儿细胞进行FISH分析，龙桂芳等用胎儿有核进行β地中海贫血产前诊断。

随后刘国仰蔡胜和等用磁珠法富集胎儿有核红细胞，进行苯丙酮尿症的产前基因诊断测试。产前诊断技术新的5年期待第三方检测进入产前诊断领域势不可挡黄教授认为，推动产前诊断旨在将杂合子检测+产前诊断相结合，防患于未然，并以家系为线索进行群体筛查和高发疾病单基因筛查，采用MMCA、一代测序、NGS等技术进行众多病种、众多基因的一般人群筛查，采用NGS常见眼中遗传病的多基因筛查，对于能够入选一般人群筛查的标准需满足：常见、严重致死、致残，无治疗手段或治疗费用昂贵，突变谱（中国人）特征明显、不能报考易发生新生突变的基因（以免误导）等特点。国家在面临该项业务的推广时，也需要制定特别的政策，成立独立的服务机构，要有人问有人管，措施落实，不要一管就死、一放就乱。黄尚志：产前诊断中心供不应求 产前基因诊断有待蓬勃发展 2015-03-25 06:00 · GaryGan 北京协和医学院基础学院、中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心的黄尚志教授向与会者做了产前诊断中心的现状和未来发展的报告。

专家提议起草《产前诊断管理办法》，并将建议上报给卫生部妇幼司。1991年，张思仲等最早尝试孕妇外周血胎儿细胞的分离。

优生、优育、优教是保护儿童的三个基本要素，优生又是其中的基础。除此之外，本次大会还邀请了众多遗传与妇产科领域的著名专家学者，对遗传病诊断与出生缺陷预防中遇到的问题与对策开展了浓厚的学术交流。NGS（下一代测序）是无创产前诊断中一项非常先进的技术，使得从染色体异常产前筛查困境中看到的希望。产前诊断服务亟需从不受管理，局部地区，个别单位开展及时过渡到全面服务项目。

对于一般医疗机构而言，他们认为产前诊断的风险太大，不少机构不愿开展此项工作。除此之外，胚胎在种植前诊断（PGS）技术也在上世纪末本世纪初开始发展，1999年，庄广伦等应用FISH技术进行种植前胚胎染色体非整倍体检测，用FISH或巢式PCR进行性别鉴定选择性植入胚胎预防性连锁疾病，或直接检测基因突变预防地中海贫血。2002年12月13日，卫生部（现改名卫计委）发出部长令，公布《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件。1980年孙念怙应用甲胎蛋白测定进行胎儿神经管缺陷的产前诊断，获得卫生部科技成果甲等奖。

同年，李守柔等用羊水及母血清甲胎蛋白等生化指标产前诊断无脑儿及脊柱裂。由于NIPT与NIPD之间并没有难以逾越的鸿沟，对于绝大多数进入NIPT程序的病例而言，NIPT近乎同与NIPD，因此第三方检测进入产前诊断领域势不可挡。

‘在谈到是否应该对新生儿进行基因筛查时，他认为首次妊娠的产前诊断面临的伦理学挑战，医疗机构在提供服务时必须要做到知情选择，保护儿童与患者，对儿童的筛查最佳时机是在成年之后以避免给未成年人带来伤害。1984年，酶学方法进行溶酶体贮积症的产前诊断。

无创产前诊断技术的早期尝试从胎儿细胞向胎儿DNA发展无创产前诊断技术经过了胎儿细胞向游离胎儿DNA的蓬勃发展。NGS、NIPT、NIPD、IVF-PGS、孕妇外周血胎儿细胞获取及单细胞扩增等越来越多的无创新技术将会在产前诊断中应用，因此影响应用发展的主要障碍不在技术，而在价格和风险应对。产前诊断及产前诊断技术背景产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断和筛查，可预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，诊断项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。早在1962年，吴旻、凌丽华、詹宝光在国内率先用羊水细胞染色质检测胎儿性别，为国内第一例产前诊断。1973年，韩安国报告用自制吸管经引道——宫颈盲吸法于妊娠7~8周采集胎儿绒毛，成功率80~90%，通过性染色质检查鉴定胎儿性别。1985年起，曾溢涛等应用单体型分析进行产前基因诊断β—地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、DMAD的产前诊断。

2015年1月初，妇幼司公布了第一批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点的产前诊断机构的108家名单及植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点名单13家。2015年3月21-22日，由中国优生科学协会主办、河北省遗传咨询委员会承办、石家庄妇产医院协办的全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会在河北省石家庄市隆重召开，来自全国各地省级三甲医院、妇幼保健院近400名与优生优育学科相关的一线医护人员聚集一堂，探讨产前诊断与筛查的相关案例与政策措施。

2001年，卫生部委托上海第一医学院进行管理办法的调研和起草，并在青岛第三届全国产前诊断学术交流会上征求专家意见。来自北京协和医学院基础学院、中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心的黄尚志教授向与会者做了产前诊断中心的现状和未来发展的报告。

越来越多的产科大夫以医生的职业敏感，闯入产前诊断这一领域，成为中国在这一学科领域里的开创者和践行者。对病人的追踪随访困难，不知道哪些地方或机构可以做一些产前分子基因诊断，也不知道哪些疾病可以进行产前分子遗传诊断。

2001年9月25日，进行《制定产前诊断和遗传病管理办法》调研的第二轮Delphi专家咨询，对应开展的遗传病病种进行遴选。紧接着，黄教授向我们讲述了产前诊断的发展史。关于中国优生科学协会中国优生科学协会是经卫生部核准，民政部批准登记的全国专业性的社会团体，目前已有理事400余名，会员2万余名。最后，黄教授也呼吁整个行业和社会需要增加宣传力度，提高公众意识、增加产前筛查机构或采血点，提高筛查覆盖率、增加各地产前诊断机构的数量，避免病人异地就诊、增加各地产前诊断机构的业务量，避免预约时间太长，错过穿刺时间、加强对产前诊断/筛查机构的人员培训和质量控制，严把质量关、降低费用，或促进相关优惠或免费措施的出台、增加专门的遗传咨询，建议筛查高危孕妇要进行产前诊断，加强转诊会诊机制，加强追踪随访，以客观评价筛查/诊断的效果、出台产前诊断/筛查的具体实施规范，保障医务工作者的权益，较少医疗纠纷的发生。

最后，由于产前诊断环节繁多，处处埋伏着差错的机关、患者的高预期、社会认识的偏差、低回报政策保障不足等原因，使得产前诊断是一件高风险的事。1990年，王涛罗等应用PCR产物-ASO探针杂交产前诊断苯丙酮尿症。

在上世纪80年代，以基因诊断为特征的产前诊断也初露头角。1978年，孙念怙、周宪庭等首例细胞遗传学产前诊断，获得1978年全国科学大会三等奖和卫生部科技成果一等奖。

1985年，韩安国、周宪庭、孙念怙因所发明的细胞遗传学产前诊断而获得国家科技进步奖。在此，黄教授还特别表扬了苏州市市立医院的生殖遗传中心，该中心的李红主任鉴于产前诊断的高风险性初试了为医疗人员购买从业保险业务 ，并让孕妇也参加了涵盖产前诊断的妊娠保险，这使得服务对象的利益都能得到保证，医院也不至于受到沉重的牵累。

总而言之，就产前诊断目前机构规模和结构而言还仍然处于初级阶段，产前诊断需要再上一层楼。产前诊断研究就是优生中的一个重要方面。2014年12月下旬，医政医管司公布的第一批高通量基因测序技术临床应用试点的单位，开展遗传诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业的试点工作。超声波、染色体、基因诊断的发展效率最高，难度也最大。

1993年，吴元清、孙念怙等应用多重PCR检测缺失、STR单体型连锁分析DMD进行产前诊断。经历了2014年早春的那场雪——无出生证的NGS检测技术也迎来了峰回路转，促使了过去的5年期待提前结束

超声波、染色体、基因诊断的发展效率最高，难度也最大。2002年12月13日，卫生部（现改名卫计委）发出部长令，公布《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件。

产前诊断及产前诊断技术背景产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断和筛查，可预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，诊断项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。除此之外，胚胎在种植前诊断（PGS）技术也在上世纪末本世纪初开始发展，1999年，庄广伦等应用FISH技术进行种植前胚胎染色体非整倍体检测，用FISH或巢式PCR进行性别鉴定选择性植入胚胎预防性连锁疾病，或直接检测基因突变预防地中海贫血。